{"id":73965,"date":"2025-06-19T16:12:01","date_gmt":"2025-06-19T16:12:01","guid":{"rendered":"https:\/\/ospitalarioakfundazioaeuskadi.org\/?p=73965"},"modified":"2025-06-19T16:12:01","modified_gmt":"2025-06-19T16:12:01","slug":"ctnnb1-estudio-dragonfly-fisioterapeutas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ospitalarioakfundazioaeuskadi.org\/es\/ctnnb1-estudio-dragonfly-fisioterapeutas\/","title":{"rendered":"Fisioterapeutas de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi colaboran en el Estudio Dragonfly sobre CTNNB1"},"content":{"rendered":"

Del 16 al 20 de junio, la Universidad de Deusto en Bilbao acoge la 3.\u00aa Conferencia Internacional sobre el S\u00edndrome CTNNB1<\/strong><\/a>. Previamente, entre el 16 y el 19, se lleva a cabo una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica detallada de ni\u00f1os y ni\u00f1as con esta condici\u00f3n gen\u00e9tica, que afecta al desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje. Este proceso de valoraci\u00f3n estar\u00e1 liderado por un equipo multidisciplinar compuesto por neuropediatras, genetistas y fisioterapeutas. Entre ellos, las fisioterapeutas pedi\u00e1tricas de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi<\/a> Irma Garc\u00eda<\/a> y Elena Tamp\u00e1n<\/a> participar\u00e1n en las evaluaciones cl\u00ednicas junto a especialistas de la Universidad de Oxford \u2014referente en la elaboraci\u00f3n de los protocolos\u2014 y colegas venidos de Eslovenia. Juntos, analizar\u00e1n los casos de 67 personas, en su mayor\u00eda menores, de distintos pa\u00edses.<\/p>\n

El s\u00edndrome CTNNB1 fue descrito por primera vez en 2012. Unos a\u00f1os m\u00e1s tarde, Estibaliz Mart\u00edn<\/strong> lleg\u00f3 con su hija Paula<\/strong> al Centro de Neurorrehabilitaci\u00f3n<\/a> de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi (anteriormente Hermanas Hospitalarias Aita Menni), donde tiempo despu\u00e9s se confirm\u00f3, mediante an\u00e1lisis gen\u00e9ticos, la mutaci\u00f3n del gen CTNNB1. Paula fue entonces el s\u00e9ptimo caso identificado en Espa\u00f1a. Consciente de la necesidad de unir fuerzas, Estibaliz fund\u00f3 en 2021 la Asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a<\/a>, que hoy re\u00fane a 40 familias. La paciente de mayor edad es una joven gallega de 18 a\u00f1os, aunque se sospecha que a\u00fan existen muchos casos sin diagnosticar, en su mayor\u00eda adultos que han sido etiquetados err\u00f3neamente con otras patolog\u00edas como par\u00e1lisis cerebral, debido a la reciente disponibilidad \u2014y alto coste\u2014 de las pruebas de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

Los s\u00edntomas del s\u00edndrome CTNNB1 se asemejan a los de la par\u00e1lisis cerebral o a los derivados de un da\u00f1o cerebral adquirido en la infancia, lo que hace que muchos de estos ni\u00f1os reciban atenci\u00f3n temprana en unidades especializadas como las de la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil<\/a> de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi. \u201cAtendemos a menores con par\u00e1lisis cerebral, enfermedades neuromusculares, tumores cerebrales, prematuros o con da\u00f1o cerebral tras accidentes… Y tambi\u00e9n con enfermedades raras como el s\u00edndrome CTNNB1, sobre el que en ocasiones los propios profesionales disponemos de muy poca informaci\u00f3n\u201d, se\u00f1ala Irma Garc\u00eda<\/strong>, responsable de la unidad en Bilbao. \u201cGracias a la constancia y al v\u00ednculo con Estibaliz Mart\u00edn<\/strong>, nos hemos implicado profundamente. He tenido la suerte de tratar a varios ni\u00f1os con esta condici\u00f3n, y seguimos aqu\u00ed para acompa\u00f1arles\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n

\"Una<\/a><\/p>\n

Estudio Dragonfly del s\u00edndrome CTNNB1<\/h2>\n

Por este motivo es fundamental realizar un estudio de historia natural (NHS, por sus siglas en ingl\u00e9s). El proyecto Dragonfly busca seguir la evoluci\u00f3n de personas diagnosticadas con s\u00edndrome CTNNB1, tanto ni\u00f1os como adultos, para comprender c\u00f3mo progresan sus capacidades f\u00edsicas, cognitivas y sociales a lo largo del tiempo.<\/p>\n

En esta investigaci\u00f3n de tipo observacional participan especialistas en medicina, gen\u00e9tica y fisioterapia, entre ellos Irma Garc\u00eda<\/strong> y Elena Tamp\u00e1n<\/strong>, que se encargar\u00e1n de pruebas cl\u00ednicas centradas en la funci\u00f3n motora y en distintas \u00e1reas neurol\u00f3gicas.<\/p>\n

El proyecto no solo aspira a entender mejor los efectos de la mutaci\u00f3n del gen CTNNB1, sino tambi\u00e9n a promover nuevos tratamientos, como la terapia g\u00e9nica sustitutiva, que abre una puerta a la esperanza. Esta l\u00ednea terap\u00e9utica est\u00e1 siendo impulsada por la CTNNB1 Foundation, una organizaci\u00f3n internacional sin \u00e1nimo de lucro. La creaci\u00f3n de registros cl\u00ednicos y la colaboraci\u00f3n entre centros internacionales est\u00e1 favoreciendo estos avances. En este contexto se enmarcan encuentros como esta conferencia, cuya primera edici\u00f3n tuvo lugar en Madrid \u2014donde se present\u00f3 el programa piloto con el exoesqueleto Atlas 2030<\/a> para menores con par\u00e1lisis cerebral\u2014 y la segunda, en Eslovenia.<\/p>\n

Como recuerda Estibaliz Mart\u00edn<\/strong>, los \u00fanicos tratamientos que hasta ahora han demostrado mejorar la calidad de vida de estos menores son los programas de Atenci\u00f3n Temprana<\/a> (0 a 6 a\u00f1os), que combinan fisioterapia, logopedia, estimulaci\u00f3n cognitiva y otras intervenciones. Como madre de una ni\u00f1a afectada, subraya la importancia de dar continuidad a estos programas m\u00e1s all\u00e1 de los 6 a\u00f1os. Tambi\u00e9n destaca lo que ha supuesto, tanto para Paula como para toda su familia, el trabajo desarrollado en la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi. \u201cTraer a Paula aqu\u00ed ha sido la mejor decisi\u00f3n que he tomado en mi vida\u201d, afirma, al tiempo que expresa su gratitud hacia el equipo profesional: las fisioterapeutas Irma Garc\u00eda<\/strong> y Elena Tamp\u00e1n<\/strong>, y las logopedas Oihana Ramos<\/strong> y Adela Puente<\/strong>.<\/p>\n

Como cualquier ni\u00f1o, Paula ha ido alcanzando los hitos del desarrollo con gran esfuerzo: desde sostener la cabeza, gatear, coordinarse para caminar\u2026 Con pautas muy claras para la familia y mucho trabajo detr\u00e1s, ha logrado avances que antes parec\u00edan imposibles. Hoy camina, ha empezado a hablar y cursa estudios en una escuela p\u00fablica, donde, tras repetir 5\u00ba de Infantil, pasar\u00e1 a Educaci\u00f3n Primaria.<\/p>\n

Estibaliz Mart\u00edn<\/strong> agradece a Ospitalarioak Fundazioa Euskadi su implicaci\u00f3n con el s\u00edndrome CTNNB1 y la colaboraci\u00f3n en esta tercera conferencia, en la que participan dos de las fisioterapeutas que mejor conocen la realidad de estos ni\u00f1os. Tambi\u00e9n reconoce el trabajo de los equipos m\u00e9dicos del Hospital Vall d\u2019Hebron, del Hospital de Cruces y de la Universidad de Deusto, que han hecho posible la organizaci\u00f3n de este evento internacional.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\nDel 16 al 20 de junio, la Universidad de Deusto en Bilbao acoge la 3.\u00aa Conferencia Internacional sobre el S\u00edndrome CTNNB1. Previamente, entre el 16 y el 19, se lleva a cabo una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica detallada de ni\u00f1os y ni\u00f1as…\n<\/div>\n
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