Fisioterapeutas de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi colaboran en el Estudio Dragonfly sobre CTNNB1
Del 16 al 20 de junio, la Universidad de Deusto en Bilbao acoge la 3.ª Conferencia Internacional sobre el Síndrome CTNNB1. Previamente, entre el 16 y el 19, se lleva a cabo una evaluación clínica detallada de niños y niñas con esta condición genética, que afecta al desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje. Este proceso de valoración estará liderado por un equipo multidisciplinar compuesto por neuropediatras, genetistas y fisioterapeutas. Entre ellos, las fisioterapeutas pediátricas de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi Irma García y Elena Tampán participarán en las evaluaciones clínicas junto a especialistas de la Universidad de Oxford —referente en la elaboración de los protocolos— y colegas venidos de Eslovenia. Juntos, analizarán los casos de 67 personas, en su mayoría menores, de distintos países.
El síndrome CTNNB1 fue descrito por primera vez en 2012. Unos años más tarde, Estibaliz Martín llegó con su hija Paula al Centro de Neurorrehabilitación de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi (anteriormente Hermanas Hospitalarias Aita Menni), donde tiempo después se confirmó, mediante análisis genéticos, la mutación del gen CTNNB1. Paula fue entonces el séptimo caso identificado en España. Consciente de la necesidad de unir fuerzas, Estibaliz fundó en 2021 la Asociación CTNNB1 España, que hoy reúne a 40 familias. La paciente de mayor edad es una joven gallega de 18 años, aunque se sospecha que aún existen muchos casos sin diagnosticar, en su mayoría adultos que han sido etiquetados erróneamente con otras patologías como parálisis cerebral, debido a la reciente disponibilidad —y alto coste— de las pruebas de secuenciación genética.
Los síntomas del síndrome CTNNB1 se asemejan a los de la parálisis cerebral o a los derivados de un daño cerebral adquirido en la infancia, lo que hace que muchos de estos niños reciban atención temprana en unidades especializadas como las de la Unidad de Rehabilitación Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi. “Atendemos a menores con parálisis cerebral, enfermedades neuromusculares, tumores cerebrales, prematuros o con daño cerebral tras accidentes… Y también con enfermedades raras como el síndrome CTNNB1, sobre el que en ocasiones los propios profesionales disponemos de muy poca información”, señala Irma García, responsable de la unidad en Bilbao. “Gracias a la constancia y al vínculo con Estibaliz Martín, nos hemos implicado profundamente. He tenido la suerte de tratar a varios niños con esta condición, y seguimos aquí para acompañarles”, añade.
Estudio Dragonfly del síndrome CTNNB1
Por este motivo es fundamental realizar un estudio de historia natural (NHS, por sus siglas en inglés). El proyecto Dragonfly busca seguir la evolución de personas diagnosticadas con síndrome CTNNB1, tanto niños como adultos, para comprender cómo progresan sus capacidades físicas, cognitivas y sociales a lo largo del tiempo.
En esta investigación de tipo observacional participan especialistas en medicina, genética y fisioterapia, entre ellos Irma García y Elena Tampán, que se encargarán de pruebas clínicas centradas en la función motora y en distintas áreas neurológicas.
El proyecto no solo aspira a entender mejor los efectos de la mutación del gen CTNNB1, sino también a promover nuevos tratamientos, como la terapia génica sustitutiva, que abre una puerta a la esperanza. Esta línea terapéutica está siendo impulsada por la CTNNB1 Foundation, una organización internacional sin ánimo de lucro. La creación de registros clínicos y la colaboración entre centros internacionales está favoreciendo estos avances. En este contexto se enmarcan encuentros como esta conferencia, cuya primera edición tuvo lugar en Madrid —donde se presentó el programa piloto con el exoesqueleto Atlas 2030 para menores con parálisis cerebral— y la segunda, en Eslovenia.
Como recuerda Estibaliz Martín, los únicos tratamientos que hasta ahora han demostrado mejorar la calidad de vida de estos menores son los programas de Atención Temprana (0 a 6 años), que combinan fisioterapia, logopedia, estimulación cognitiva y otras intervenciones. Como madre de una niña afectada, subraya la importancia de dar continuidad a estos programas más allá de los 6 años. También destaca lo que ha supuesto, tanto para Paula como para toda su familia, el trabajo desarrollado en la Unidad de Rehabilitación Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi. “Traer a Paula aquí ha sido la mejor decisión que he tomado en mi vida”, afirma, al tiempo que expresa su gratitud hacia el equipo profesional: las fisioterapeutas Irma García y Elena Tampán, y las logopedas Oihana Ramos y Adela Puente.
Como cualquier niño, Paula ha ido alcanzando los hitos del desarrollo con gran esfuerzo: desde sostener la cabeza, gatear, coordinarse para caminar… Con pautas muy claras para la familia y mucho trabajo detrás, ha logrado avances que antes parecían imposibles. Hoy camina, ha empezado a hablar y cursa estudios en una escuela pública, donde, tras repetir 5º de Infantil, pasará a Educación Primaria.
Estibaliz Martín agradece a Ospitalarioak Fundazioa Euskadi su implicación con el síndrome CTNNB1 y la colaboración en esta tercera conferencia, en la que participan dos de las fisioterapeutas que mejor conocen la realidad de estos niños. También reconoce el trabajo de los equipos médicos del Hospital Vall d’Hebron, del Hospital de Cruces y de la Universidad de Deusto, que han hecho posible la organización de este evento internacional.
