Martina, un caso de síndrome FIRES abordado mediante atención temprana

El síndrome de epilepsia relacionado con una infección febril, conocido por sus siglas en inglés como FIRES (Febrile Infection-related Epilepsy Syndrome), es una forma grave y poco común de epilepsia que suele manifestarse en la infancia tras una infección, habitualmente de las vías respiratorias superiores o por una gastroenteritis. Aunque está vinculado a procesos febriles, se trata de una enfermedad rara, de origen aún desconocido, caracterizada por convulsiones resistentes a los tratamientos y un elevado riesgo de deterioro neurológico.

A Martina, una niña de Urduliz (Bizkaia), le diagnosticaron FIRES en el Hospital de Cruces, donde permaneció ingresada durante tres meses y medio, dos de ellos en la UCI. Tenía tan solo cuatro años. Desde entonces, sufre crisis epilépticas continuas que no responden a la medicación, lo que se clasifica como epilepsia refractaria.

“Después de la fase aguda, Martina presentaba importantes secuelas motoras y cognitivas. Era una niña muy activa que dejó de caminar, de hablar y necesitó alimentación por sonda. Como fisioterapeuta, sabía que Aita Menni —hoy Ospitalarioak Fundazioa Euskadi— era uno de los mejores centros de rehabilitación neurológica en Bizkaia. Decidimos venir también por la recomendación de una compañera”, relata su madre, Olatz Ondarra.

Actualmente, Martina recibe tratamiento de logopedia y psiconeurología con Oihana Ramos e Inmaculada Ballesteros, respectivamente. En un primer momento también trabajaba en rehabilitación motora con Irma García, pero gracias a los avances logrados en este ámbito y la recuperación de la movilidad, estas sesiones finalizaron. “Paradójicamente, una de las secuelas que ha dejado la enfermedad es la hipercinesia: la necesidad constante de moverse y deambular sin descanso”, explica nuestra fisioterapeuta y coordinadora de la Unidad de Rehabilitación Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi.

Dificultades de comunicación

Hoy por hoy, las principales dificultades de Martina están relacionadas con el lenguaje (no articula palabras), la comprensión, la memoria y la conducta general. Su expresión emocional es muy limitada: no llora ni sonríe con frecuencia, lo que dificulta la comunicación cotidiana. Inmaculada Ballesteros explica que, debido a su situación clínica, las sesiones de psicología se centran en aspectos clave del desarrollo sensoriomotor y relacional. Se trabaja prioritariamente en la regulación de la conducta a través de estímulos sensoriales, buscando una mayor conexión con su entorno en un contexto predecible, con baja exigencia, que le aporte seguridad y estimule su activación cognitiva básica.

En el área de Logopedia, Oihana Ramos interviene con Martina, cuya única forma de comunicación actual es señalar objetos o indicar direcciones. “Al principio fue muy complicado, porque —como comenta Irma— la hipercinesia y los ajustes constantes en la medicación impedían que Martina pudiera atender a los estímulos que le ofrecíamos. Poco a poco hemos conseguido que se siente en la trona y preste atención. Incluso ha logrado realizar tareas como recoger algo del suelo y entregárselo a alguien, o introducir objetos en una caja. Pequeños gestos que en su caso suponen enormes avances”, detalla la logopeda infantil.

FIRES, una enfermedad rara con afecciones importantes

Para entender mejor el impacto del FIRES en la vida de Martina, Oihana Ramos insiste en que, aunque antes de la enfermedad tenía lenguaje oral, actualmente solo se comunica mediante gestos. “Quizá en el futuro podamos incorporar un comunicador que le permita expresar sus necesidades y preferencias”, señala.

Además, Martina se alimenta mediante PEG (gastrostomía endoscópica percutánea), tras pasar por el hospital y una etapa en casa con sonda nasogástrica, debido a su rechazo a la comida por vía oral. “En este aspecto hemos logrado que, si algo le llama la atención, sea capaz de llevárselo a la boca e incluso tragar. Estos son dos de los grandes objetivos actuales en su proceso de rehabilitación”, apunta Oihana Ramos.

Dado su estado, Martina ya no puede asistir a su colegio habitual, el Elortza, en Urduliz. Sus padres han buscado una alternativa en Plentzia, en un aula estable donde convive con otros niños y niñas con distintas capacidades y necesidades. Allí también realizan actividades orientadas a la psicomotricidad y la socialización. “En el caso de Martina fue imprescindible solicitar un auxiliar que la acompaña durante toda la jornada escolar sin separarse de ella, porque necesita atención constante, las 24 horas del día”, explica su madre. “Como es una enfermedad tan poco conocida, no hemos recibido información clara por parte del personal sanitario sobre las posibles secuelas o su evolución. En muchas ocasiones nos hemos sentido solos, sin respuestas a nuestras preguntas”, añade.

Hospitales especializados en FIRES

El neurólogo e investigador en epilepsia Ángel Aledo (Madrid) trata al 90% de los niños con FIRES en España, incluida Martina. El seguimiento se realiza en hospitales especializados, como el Hospital de Cruces y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. La familia también participa en una investigación que se está llevando a cabo en Málaga. “Estamos ilusionados con el inicio de este estudio y con la posibilidad de obtener respuestas que conduzcan a un tratamiento más específico, que pueda ayudar también a otros niños”, expresa Olatz Ondarra. No obstante, reconocen que el camino ha estado lleno de obstáculos y carencias.

El conocimiento sobre la epilepsia sigue siendo limitado, y sobre el FIRES, aún más. La situación de Martina exige una atención constante. “Y eso es muy difícil”, subraya su madre. “Necesita una persona exclusivamente para ella en el colegio”. De momento, no puede quedarse en el comedor escolar, ya que se alimenta por botón gástrico y requiere una bomba de nutrición, que han conseguido tras muchos trámites. También recibe su medicación a través del mismo dispositivo. Tanto su ama como su aita han tenido que aprender a manejarlo y administrar correctamente los fármacos.

Nuestra pequeña protagonista tampoco puede acudir al parque como otros niños de su edad, porque aún no comprende el concepto del juego. Además, su actividad física constante complica las salidas, aunque su amatxu asegura que en este aspecto ha habido mejorías importantes en los últimos tiempos.

Apoyando a las personas con FIRES

Junto a Borja Balparda, el padre de Martina, y con el apoyo de la Asociación Española de personas afectadas por FIRES —que también incluye a quienes sufren NORSE (estatus epiléptico de reciente inicio, por sus siglas en inglés)—, Olatz Ondarra insiste en la necesidad de visibilizar y apoyar a las personas con epilepsias refractarias, impulsar la investigación y sensibilizar sobre una enfermedad que permanece en gran medida desconocida y sin ensayos clínicos específicos. Quiere transmitir un mensaje de ánimo a otras familias: que sigan adelante pese al dolor y las caídas. “Nuestros peques son lo más importante. Tenemos que mover cielo y tierra para que logren ser lo más autónomos posible. Y cuando sientan que no pueden más, solo tienen que mirar a los ojos de sus hijos. Esa mirada es la fuerza para seguir”, afirma.

A familias como la de Martina no les queda otra opción. Y es que aún queda mucho por hacer. Martina cumplirá 6 años este mes de agosto, y a partir de esa edad dejará de recibir atención temprana financiada por las administraciones públicas, como sucede en casi todo el estado. Por eso, la familia ha comenzado a organizar acciones para recaudar fondos que permitan mantener sus tratamientos. Una de ellas será la instalación de una txozna en las fiestas de Andra Mari de Urduliz, del 5 al 14 de septiembre. Todo lo recaudado se destinará íntegramente a cubrir las sesiones terapéuticas que ayuden a Martina a mejorar su calidad de vida.